Formål
Patienter med formodet ALS henvises til udredning i daghospitalet på afd. N31, for at få et samlet forløb med størst ekspertise i det tværfaglige team og samtidig mindst belastning.
Problemstilling
Da ALS-diagnosen kan være vanskelig at stille tidligt i sygdomsforløbet, er det vigtigt at gennemføre et nøje planlagt udredningsprogram for med størst mulig sikkerhed at kunne udelukke andre diagnoser med lignende motoriske symptomer ( 1)
God klinisk praksis
Udredningsprogram som minimum (2):
1. Udførlig anamnese, inkl. familiær disposition
2. Klinisk neurologisk undersøgelse
3. Neurofysiologisk undersøgelse
4. Neuroradiologisk undersøgelse (MR af neuroaksen)
5. Kliniske laboratorieundersøgelser
6. Overvej genetisk udredning
7. Neuropsykologisk screening for FTD
Neurofysiologisk undersøgelse
Elektromyografi ( EMG ) samt motorisk og sensorisk nerveledningshastighedsbestemmelse vil ved abnorme fund ofte støtte den kliniske ALS-diagnose. Mundtlig og skriftlig information (se bilag) om undersøgelsen skal gives inden. Der suppleres oftest med Motorisk Evoked Potentials (MEP). Det kan blive nødvendigt at gentage undersøgelserne senere i sygdomsforløbet mhp. sikker diagnostik.
Neuroradiologiske undersøgelser
MR-scanning af cerebrum og medulla totalis for at udelukke anden patologi, såfremt der ikke er kontraindikation til MR.
Kliniske laboratorieundersøgelser
Foretages for at udelukke/bekræfte andre syndromer.
Blodprøver:
ALS-blodprøver (SR, Hb, CRP, leukocytter, differentialtælling, thrombocytter, IgA, IgG, IgM, M-komponent, levertal, elektrolytter (inkl. calcium, fosfat og magnesium), thyroideatal, creatinin, creatinin-fosfokinase, folat, erythrocytfolat, B-12, methylmalonat). Desuden evt. anti-GM1-antistof, acetylcholinreceptor antistof og kromosom-undersøgelse for Kennedy´s syndrom (kun mandlige patienter) samt se-bly ved ekspotision for metaller samt autoantistoffer mod motorisk neuropati samt neoplasi.
Overvej henvisning til generisk vejledning på Hukommelsesklinikken, RH.
Spinalvæske: Protein, celler glukose, IgG-index, oligoklonale bånd, WR, demensmarkører, neurofilament og ved forhøjet celletal endvidere Borreliatiter. evt. ekstra glas til Biobanken og evt. projekter.
Referencer
1. Gredal O, Karlsborg M, Werdelin L. Amyotrofisk Lateral Sclerose – en bog for patienter, pårørende og behandlere. Akademisk Forlag A/S 2002.
2. Careprogram. National behandlingsvejledning for ALS. http://danskselskabforals.dk/wp-content/uploads/2017/09/ALS_CARE_vs1_2017.pdf