HEREDITÆR NON-POLYPOSIS KOLOREKTAL CANCER (HNPCC)
Definition
Dominant arvelig sygdom karakteriseret ved tidlig debutalder, dominans af højresidige kolontumorer, stor hyppighed af synkrone tumorer samt stor tendens til at udvikle metakron kolorektal cancer. Endvidere stor hyppighed af andre adenokarcinomer, specielt corpus uteri og urothelderiverede tumorer. Alle HNPCC-patienter søges centralt registreret: HNPCC-Registret, Gastroenheden, Hvidovre Hospital, 2650 Hvidovre.
Diagnostiske kriterier (Amsterdam-kriterier)
1) Histologisk verificeret kolorektalt adenokarcinom (eller anden HNPCC-relateret cancer) hos mindst tre familiemedlemmer i to generationer, efter udelukkelse af familiær adenomatøs polypose.
2) Et familiemedlem skal være første grads slægtning til de to øvrige.
3) Diagnosen kolorektal cancer skal være stillet inden det fyldte 50. år hos mindst ét af familiemedlemmerne.
I mange tilfælde er kriterierne ikke sikkert opfyldt pga. usikre oplysninger eller for små familier. Man står sig derfor ved at indberette grænsetilfælde på lige fod med sikre tilfælde
Diagnose
Familieanamnese, der opfylder ovenstående kriterier. Alle patienter med kolorektal cancer skal udspørges om familieanamnese. (der foreligger et specielt skema til dette)
Profylakse
Livslang kontrol med koloskopi hvert andet år fra det 25. år af første grads slægtninge.
Gynækologisk undersøgelse samt gynækologisk ultralydsundersøgelse/alternativt abrasio eller vabrasio hvert andet år fra det 25. år.
Forespørge om symptomer fra urinveje fra det 25. år.
Behandling af kolontumorer
Kolektomi med anlæggelse af ileorektal anastomose (IRA).
Kontrol efter operation
Rektoskopi/sigmoideoskopi hvert andet år + Genetalia feminina og urinveje som ovenfor.
HNPCC-patienter, der opereres for kolorektal cancer skal have præparatet undersøgt mhp at finde den specifikke mutation. Derved kan eventuelle slægtninge undersøges med en blodprøve, og man kan afgøre om den intensive kontrol er nødvendig.
HNPCC-SKEMA
Alle patienter med kolorektal cancer skal udfylde det foreliggende anamneseskema med henblik på eventuel anmeldelse til HNPCC-registret på Hvidovre Hospital.
Skemaet skal udfyldes af patienten i samarbejde med den personlige læge, enten forambulant eller under indlæggelse.
Skemaet forbliver i journalen, eventuelt sendes kopi med patientens papirer til HNPCC-registret.