Tourettes syndrom

Definition:

Tourettes syndrom er en familiært optrædende neurobiologisk lidelse i hjernen med mindst 2 typer motoriske tics og mindst 1 type vokale tics.

For at stille diagnosen skal tics have været til stede i mindst 1 år, tilstanden skal være begyndt før det 18. år (96% debuterer inden 11 års alderen), og der må ikke være en anden årsag til tics.

Tourettes syndrom og ledsagesymptomer er efter nutidens forståelse forårsaget af en forstyrrelse i neurotransmittere - signalstoffer - i hjernen. De vigtigste er dopamin, noradrenalin og serotonin. Forstyrrelsen opstår formentlig i det cortico-striato-thalamo-corticale (mesolimbiske) kredsløb, hvilket medfører en disinhibering af det motoriske og det limbiske system. Den præsise anatomiske lokalisation for tics er dog usikker.

Forstyrrelsen skyldes formentlig en komplex interaktion mellem sociale, miljømæssige og genetiske faktorer, men ingen enkeltgener eller samspillende gener er blever identificeret.

 

Henvisning til anden afdeling:

Tourettes syndrom med komorbiditet henvises til børneafdelingen, Herlev Hospital, som har specialfunktion for Tourettes syndrom. Tourettes syndrom uden komorbiditet bør konfereres med Herlev Hospital ift varetagelse af det videre forløb.

 

Klassifikation og præcisering af symptomer:

Tourettes syndrom findes i 2 former:

• TS: Simpel Tourette, hvor der kun er tics
• TS+: Tourette plus, hvor der er et eller flere ledsagesymptomer

TS er mere benign end TS+, hvad angår livskvalitet, skolefunktion, adfærd, personlighed, belastningsgrad, ressourcetræk og langtidsprognose.

Tics:

Tics er pludselige, korte, intermitterende bevægelser eller lyde. De fleste patienter oplever følelser eller sensoriske fænomener i form af en uimodståelig trang til at udføre disse (se premonitory urge nedenfor) og en efterfølgende kort lettelse. Tics kan holdes tilbage i nogen tid, men ofte skal patienten herefter "ticse af". 

Tics kan inddeles i motoriske tics (ufrivillige bevægelser) og vokale tics (ufrivillige lyde).
Tics kan derudover inddeles i simple tics, hvor der kun er én muskelgruppe involveret, og komplekse tics, hvor flere muskelgrupper er involveret.

Simple motoriske tics:

Barnet blinker og misser med øjnene, spærrer øjnene op eller ruller med øjnene. Rynker næse, grimasserer eller bevæger hage og læbe. Laver hovedkast, trækker på skulderen, knækker fingre eller foretager hurtige kast med andre dele af kroppen. Dette er nogle af de hyppigste, der findes mange andre.

Komplekse motoriske tics:

Barnet hopper eller klapper. Bukker sig, sætter sig på hug og sparker sig selv bag i. 

• Kopropraksi: Anstødende eller uanstændige handlinger eller provokerende gestus
• Koprografi: Nedskrevne anstødende ting
• Ekkopraksi: Efteraben af andres bevægelser, mimik eller kropssprog i øvrigt.

Simple vokale tics:

Barnet rømmer sig, hoster, harker, snøfter, brummer, hyggebrummer, grynter, gisper, laver dyrelyde eller kliklyde, skriger, sukker eller puster luft op i næsen.

Komplekse vokale tics:

Mere eller mindre meningsfyldte sætninger, fraser, ord eller stavelser.

• Koprolali: Brug af ukvemsord eller stærke seksuelle ord eller udtryk.
  Selv om denne type tics ses mest i medierne, forekommer den meget sjældent (under 10%).
• Ekkolali: Efterligninger af andres tale
• Palilali: Gentagelse af sidste stavelse, ord eller sætninger af hvad man selv har sagt.

Premonitory urge = ticstrang:

Fornemmelser i kroppen, der provokerer motoriske og vokale tics. Der kan være tale om kildren, indre uro, følelse af varme. Ses mest hos større børn og unge. Kan dog også ses hos yngre børn, der kan have svært ved at udtrykke følelsen.

Scoringsredskaber til tics og ticstrang:

• YGTSS (Yale Global Tic Severity Scale)
• PUTS (Premonitory Urge to Tic Scale)

Tics-karakteristika i øvrigt:
Tics veksler både med hensyn til sværhedsgrad, antal, varighed, type og lokalisation. Der er gode og dårlige dage og gode og dårlige perioder. Tics kan tilbageholdes op til 1 time af gangen. De tilbageholdes ofte i skolen. Tics aftager i øvrigt under søvn, ved alkohol, hash og tobak. Tics forværres af stress, kedsomhed, træthed, ophidselse, glæde, forventning, koffein, men kun sjældent af Ritalin og Amfetamin.

Ledsagesymptomer:

• ADHD/ ADD (problemer med opmærksomhed, koncentration, impulsivitet og evt. planløs motorisk overaktivitet).
• OCD (obsessive compulsive disorder, dvs. tvangstanker og tvangshandlinger).
• Depression.
• Søvnproblemer.
• Indlæringsvanskeligheder.
• Adfærdsproblemer med aggressivitet, impulsivitet og raseri.
• Angstsymptomer, fobier, panikangst.
• NOSI (non-obscene socially inappropriate behaviours).
• Sprogforstyrrelser, stammen.
• Autistiske symptomer evt. i form af Aspergers syndrom.
• Søvnforstyrrelser og "night-terror".
• Non-psykotiske hallucinationer (ikke sjældne).

Forløb:

I ca. 1/3 af Tourette-tilfældene svinder symptomerne, hvad angår tics helt i barnealderen, ved 1/3 bliver symptomerne bedre, og i 1/3 af tilfældene fortsætter symptomerne op i voksenalderen.
ADHD og OCD fortsætter ofte, men i reduceret form, op i voksenalderen.

 

Differentialdiagnoser:

Helt ensartede, simple tics som er uændrede over tid eller forbigående.

Tics forårsaget af medicin, euforiserende eller stimulerende stoffer eller anden CNS-sygdom, som encefalit eller lignende.

Anden hyperkinesi som fejtolkes som tics f.eks dystoni, spasmer, ballisme, chorea, stereotypier, myoklonier, tremor, fysiologisk sitren/ forskrækkelse eller kompulsioner.

 

Generelt om behandling/forløb:

Første ambulante besøg hos læge

• Journaloptagelse, beskrivelse af tics og symptomer samt dispositioner
• Afklaring af udviklingen, motorisk, sprogligt og socialt
• Afklaring af debutmåde: akut, subakut, snigende
• Screening for komorbiditet (anamnestisk)
• Der foretages fuld generel somatisk og neurologisk undersøgelse (almindeligvis normal bortset fra tics)
• Forældrene skal oplyses om, at diagnosen først stilles endeligt ved speciallæge

Ved mistanke om Tourettes syndrom med komorbiditet henvises herefter til børneafdelingen, Herlev Hospital, som har specialfunktion for Tourettes syndrom. 

Ved tvivl om diagnosen eller komorbiditet spørges ind til:

 

 

• Barnets sociale kompetencer
• Barnet generelle udvikling
• Adfærd
• Fritid/ aktiviteter
• Samarbejde med PPR og skole
• Hjemlige forhold og søskende
• Familiens ressourcer og netværk

Herefter gives, efter konferering med neuropædiater, ny tid hos speciallæge eller der lægges en aftalt plan, såfremt pt. ikke henvises til Herlev Hospital.

Behandling:

Omfatter information om sygdom, pædagogik og medicinsk behandling. Denne er tværfaglig, ofte er der således behov for at inddrage socialrådgiver, psykolog og skolelærer i samarbejde med bl.a. PPR, skole, SFO, specialinstitution, kommune, egen læge samt børne- ungdomspsykiatere.

Undervisning og pædagogisk vejledning af barn, familie, skole og andre institutioner m.v. om Tourette er vigtig. 

Medicinsk behandling:

Tics er behandlingskrævende, hvis de forårsager:

1. Smerter
2. Sociale problemer
3. Funktionsnedsættelse/ indlæringsproblemer

Der tilbydes to forskellige behandlingsmetoder på Tourette-klinikken i Herlev:

1. Ikke-medicinsk behandling, ticstræning (specialistopgave)

• ERP (Exposure and Response Prevention): patienterne lærer at undertrykke alle deres tics. Kan bruges ved mange forskellige tics.
• HR (Habit Reversal): patienterne lærer at lave en modbevægelse mod et bestemt tic. Kan bruges ved et tic, der er meget generende.

1. Medicinsk behandling (specialistopgave)

• Clonidin (catapresan)
• Antipsykotika
• evt. medicinsk behandling for ADHD
• ved søvnproblemer
• Ved utilstrækkelig/ingen effekt af søvnhygiejne: melatonin 3-6 mg nocte

Hvis OCD fylder mest, overvejes henvisning til børnepsykiatrisk afdeling. Medicinsk behandling mod OCD påbegyndes ikke på Tourette-klinikken.

Herudover er der parallelt fokus på:

• psykoedukation og patientforeninger
• skoletilrettelæggelse
• kommunalt netværk/ støttemuligheder

Referencer:

Rasmussen NH. Attention deficit disorder, hyperkinetic disorder and DAMP in children. Ugeskr laeger 2002:164(40);4636-9

Per Hove Thomsen. OCD hos børn og unge. Kbh. Psykologisk forlag 2002

Finn Ursin Knudsen. En vejledning for forældre. Pfizer, Danmark 2004

Ulla Houborg. ”Nye roller og opgaver i forældrekontakten. 2005

Rapporten ”Patientens møde med sundhedsvæsnet - De mellemmenneskelige relationer”

Szomlaiski N, Dyrborg J, Rasmussen H, Schumann T, Koch SV, Bilenberg N. Validity and clinical feasibility of the ADHD rating scale (ADHD-RS) A Danish Nationwide Multicenter Study. Acta Paediatr 2009;98:397–402. https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.2008.01025.x.

uptodate: https://www.uptodate.com/contents/tourette-syndrome-pathogenesis-clinical-features-and-diagnosis?search=tourette%20syndroom&source=search_result&selectedTitle=1~82&usage_type=default&display_rank=1

Herlev Gentofte Hospitals behandlingsvejledning for Tourettes Syndrom: Tourettes syndrom