Spina bifida occulta/dermal sinus

 Håndtering af nyfødte med hudforandringer, fistler eller fordybninger i midtlinjen over columna.

 Formål

• at kunne identificere spinal dysrafisme
• at kunne igangsætte det rigtige udrednings program.
• at reducere risiko for neurologiske, urologiske og ortopædkirurgiske komplikationer hos barnet.

Definition

Spinal dysrafisme (SD) er en tilstand med lokaliseret dystrofi og inkomplet fusion af midtlinjestrukturer omkring rygsøjlen (spina bifida):

Inddeles i

• åben SD: meningocele, myelomeningocele
• okkult SD (OSD): misdannelser er dækket af normal dermis og epidermis.

Forekomst

0.5-5 pr 1000. Tilstanden er ofte ledsaget af abnormiteter i den omgivende hud:

• Dermal sinus - defineres som fistel fra de dybereliggende strukturer (f.eks. dura, arachnoidea, spinal kanalen eller cauda equina) til hudens overflade.
• Coccygeale ”pits” - defineres som dermal sinus, som er lokaliseret perianalt og inden for crena ani.
• Behåring.
• Lipom.
• Hæmangiom.
• Hud vedhæng (tags).
• Atrofisk hud.
• Pigmentforandringer.
• Asymmetri omkring crena ani.
• Sårlignende læsioner.

Risikofaktorer

• Manglende indtagelse af folinsyretilskud fra ca. 3 mdr. før planlagt graviditet og de første 12 uger af graviditeten.
• Indtagelsen af antiepileptika i graviditeten (valproat og carbamazepin).
• Diabetes mellitus hos mater.

Undersøgelser

Objektivt: der udføres en fuld objektiv undersøgelse med særlig fokus på: 

• Columna: tumorer, hårvækst, pigmentforandringer, fordybninger, fistler mm. Størrelse samt lokalisation af evt. forandringer dokumenteres.
• Urinblære: retention eller sivende vandladning
• Analsfinkter: tonus og funktion
• Underekstremiteter: position, tonus, kraft, reflekser, sensibilitet, ændret muskeltrofik og asymmetri.
• Hovedomfang, suturer og fontanelle mhp hydrocefalus (pga tethered cord)

OBS: meningitis kan være debut symptom ved fistulering til canalis spinalis

Andre undersøgelser:

1. Dermal sinus eller coccygeal ”pit” og samtidig forekomst af hud stigmata og/eller abnorm neurologisk undersøgelse → ULS af lumbo-sacral region. Abnorm ULS → bestilles MR. Normal ULS → afsluttes.
2. Dermal sinus eller coccygeal ”pit” uden hud stigmata og samtidig normal neurologisk undersøgelse: 

• dybde er <5 mm (må dog aldrig sonderes!) og lokalisation <2.5 cm fra anus, interglutealt og caudalt rettet → ingen ULS.
• dybde er >5 mm og lokalisation >2.5 cm fra anus eller uden for crena ani → ULS. Abnorm ULS → MR. Normal ULS → afsluttes.
• cranielt rettet trods lokalisation interglutealt → ULS. Abnorm ULS → MR. Normal ULS → afsluttes.

3. Mere end en dermal sinus og/eller flere abnorme forandringer såsom behåring, lipom, vedhæng mm, lokaliseret flere forskellige steder langs columna skal altid undersøges med ULS/ MR, da disse oftest er forbundet med OSD.
4.  Ved påvist OSD burde udføres MR af hele neuroakse samt udføres UL af nyrer og urinveje, da ca. 40% af børn har samtidig blæredysfunktion.

Behandling

Ved verificeret okkult spinal dysrafisme konfereres barnet akut med Neurokirurgisk afdeling, Rigshospitalet mhp videre behandlings plan samt evt. supplerende billeddiagnostik.

 

Referencer

Holly A et al. Sacral Dimples. Pediatrics in Review 2011; 32;109.

Lee ACW, et al. Management of Sacral Dimples Detected on Routine Newborn Examination: A case Series and Review. HK J Paediatr 2007; 12:93-95.

Venkataramana NK. Spinal Dysraphism.J  PediatrNeurosci. Oct 2011; 6(Suppl1): S31–S40.

Weprin BE, Oakes WJ. Coccygeal pits. Pediatrics 2000;105:e69.