Anæmi

Denne instruks vedrører den initiale udredning af jernmangelanæmi, hæmolytisk anæmi, hæmoglobinopathier og enzymmangler.

Definition på anæmi:

Reduktion i antal af cirkulerende erytrocytter eller i mængden af hæmoglobin i forhold til alderskorrigerede normalværdier.

 

Parametre,som anvendes i udredning /klassifikation af anæmi:

• MCV (middelcellevolumen): synonym Erytrocytvolumen = det gennemsnitlige volumen af et individs røde blodlegemer (størrelsen af røde blodlegemer). Afgør om anæmien er normocytær, mikrocytær eller makrocytær
• MCHC (middelcellehæmoglobin): den gennemsnitlige hæmoglobin koncentration i erytrocytterne. Afgør om anæmien er normocrom eller hypocrom
• Reticulocytter Erc (B): Et mål for aktiveringen af knoglemarven. I ca. 3,5 døgn (2 døgn i knoglemarven og  1,5 døgn perifert) før erytrocytten er færdigudviklet , indeholder cellens RNA.  Disse celler kaldes reticulocytter. Hvis den perifere efterspørgsel efter erytrocytter øges, vil knoglemarven  reagere på dette og øge produktionen  af reticulocytter
• Ferritin: protein som afspejler organismens jerndepoter
• Hæmoglobin F (Foetalt hæmoglobin, HgBF):

o   Nyfødte: 70-80  % af totalt hæmoglobin er HgBF. Efter 6-12 måneders alderen er <2 % af hæmoglobinet HgBF

o   Erytrocytters levetid er 120 dage

 

Årsager til anæmi

Øget tab:

• Blødning (akut eller kronisk blodtab, komælksallergi, methrorragi)
• Hæmolyse
• Forstyrrelser i erytrocytmembranen
  • sfærocytose
• Enzymmangler
  • Glucose-6 phosfatdehydrogenase
  • Pyrovatkinasemangel
• Seglcelleanæmi

Nedsat produktion

• Jernmangel
• Hæmoglobinopatier
  • Thalassæmi
    • Major
    • Minor

Anæmi som led i anden alvorlig sygdom

• Malignitet/ marvinfiltration
• Marv-aplasi/hypoplasi
• Kronisk infektion
• Juvenil idiopatisk arthrit: normocytær/ normocrom     

 

Symptomer: Anæmi, som udvikles langsomt  giver få symptomer og symptomer vil først optræde ved hæmoglobin < 4,5-5 mmol/L: Bleghed af hud og slimhinder. Takycardi, træthed, funktionsdyspnøe, hjerteforstørrelse og senere udvikling af hjerteinsufficiens.

En akut udviklet anæmi  (f.eks blødning, hæmolyse) vil derimod give symptomer ved en højere hæmoglobinværdi.  

 

Anamnese: Gestationsalder, fødselsvægt, neonatal icterus, køn, etnisk tilhørsforhold, flere i familien med anæmi?, almensymptomer (træthed, feber, vægttab, dyspnøe), aktivitetsniveau, kostanamnese, gastrointestinale symptomer, blødning, medicin

 

Objektiv undersøgelse:

• bleghed - vurderes på slimhinder (tandkød, conjuntivae) og ved neglebasis
• icterus
• puls
• BT
• cardiel mislyd
• lever- og eller miltforstørrelse
• glandelsvulst

Blodprøver:

• Basisprøver:
  • Hæmoglobin, leukocyt- og differentialtælling, thrombocytter, MCV,  MCHC, s-jern, haptoglobin, transferrin, ferritin[1], reticulocytter, LDH, bilirubin, perifert blodudstryg (mhp ændringer i røde blodlegemers  form og størrelser, hæmolyse, forekomst af umodne røde og hvide celler, thombocytopeni)
  • Infektionstal: Inf 1, anæmi*, perifert udstryg 
  • Mistanke om pågående blødning eller akut udviklet anæmi: type og Bas test

 

Strategi:

1)    Nedsat hæmoglobin samtidig med påvirkning af hvidt blodbillede og forhøjet CRP: Overvej tilstande nævnt "Anæmi som led i anden sygdom".

2)    Anamnese og basis blodprøver (se skema nedenfor) forenelige med jernmangelanæmi: Start jernbehandling  (6 mg/kg fordelt på 2-3 daglige doser), suppleret med C vitamin tilskud.  Afvent med yderligere udredning. Diætist vejledning ved anamnese tydende på excessiv mælkeindtagelse. Stigning i reticulocyttal forventes inden for 3-4 dage, hæmoglobin  og MCV stiger gradvist inden for 1-4 uger. Jernbehandling fortsættes i 3 måneder

3)    Lav MCV med normalt s-jern: hæmoglobinelektroforese (fraktioneret hæmoglobin)  mhp thallasæmi. Klinisk Biokemisk afdeling, Rigshospitalet

4)    Tegn på hæmolyse: (højt retikulocyt-tal , forhøjet bilirubin og forhøjet LDH):

• Coombs test (positiv ved isoimmun hæmolytisk anæmi, f. eks rhesus immunisering. NB Negativ ved AB0 immunisering)
• Fraktioneret hæmoglobin. Hvis analyseresultatet ligger udenfor referenceintervallet foretages automatisk genundersøgelser for arvelige hæmoglobinopatier. Hb-elektroforese (fraktioneret)
• Glucose- 6- phosphat dehydrogenase. Klinisk biokemisk afdeling Rigshospitalet.  Ca. 2 ml blod.
• Sfærocytose EMA-test. For detaljer, se VIP om Blodprøver i Børneinfektion & immuniologi

5)     Nedsat reticulocyttal og normocrom, normocytær anæmi: serologi og PCR for EBV, CMV, Toxoplasmose, Parvovirus B19, Varicella-Zoster,  HHV-6 ,

 

 

---

^[1] NB. Ferritin er en akut fase reaktant

 

Vedhæftet filer:

Diagnose af anæmi ud fra basisprøvervejledende.doc

Link:

Jernmangel og anæmi (Retningslinie udgivet af DPS)