Målgrupper og anvendelsesområde
Definitioner
Fremgangsmåde
Ansvar og organisering
Referencer, lovgivning og faglig evidens samt links hertil
Bilag
Målgrupper og anvendelsesområde
Definitioner
Fremgangsmåde
Baggrund
Cystisk fibrose (CF) er en autosomalt rescessiv lidelse med en bærerfrekvens i den danske befolkning på 1:34. SST vurderer, at der årligt fødes ca. 13 børn med cystisk fibrose i DK, dvs 1 af 4300 fødsler. Prænatal diagnostik er mulig, hvis man kender begge forældres mutationer. Anlæg for sygdommen kan skyldes en lang række forskellige mutationer, men i befolkningen af dansk afstamning er to mutationer fremherskende: Delta F 508 (88%) og 394del tt (1-2 %). Mutationsprofilen kan være helt anderledes i andre befolkningsgrupper.
Fra 1. juni 2016 indgår screening for CF i den hælblodprøve, der tages på nyfødte børn når de er 48-72 timer gamle:
Overordnet organiseres screeningen som følger:
1. Screening for cystisk fibrose foretages via hælblodprøven, der tages på den nyfødte af fødestedet 48-72 timer efter fødslen.
2. Statens Serum Institut varetager måling af immunoreaktiv trypsinogen (IRT) på alle blodprøver. Ved højt IRT-niveau undersøges prøven for ∆F508 mutation.
3. Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet, varetager den konfirmerende analyse af prøver med to ∆F508 mutationer og fuld sekventering af CFTR-genet i de prøver, hvor der kun er fundet én ∆F508 mutation samt prøver med IRT > 99,9 percentilen.
4. Cystisk Fibrosecentrene på Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet varetager den kliniske udredning samt fremtidige kontrol og behandling af de ca. 13 screenpositive børn, der diagnosticeres årligt. Opgaverne er de samme som hidtil, men skal varetages fra et tidligere tidspunkt, idet diagnosen nu stilles ved fødslen.
5. De lokale klinisk genetiske afdelinger varetager den genetiske rådgivning og evt. testning af forældre og søskende til de ca. 13 børn med CF samt udredning af familier til de ca. 80 børn, der diagnosticeres som anlægsbærere.
Meddelelse om screening af nyfødte for cystisk fibrose juni 2016.pdf fra SST.
Link til Dansk BørneLungeCenter, BUK for yderligere information:
Symptomer på CF hos nyfødte
- Sen afgang af mekonium (> 4 døgn efter fødsel)
- Mekonium-ileus
- Affarvet, slimet, evt. ildelugtende afføring
- Tarmatresi
Der skal bestilles DNA undersøgelse for CF (ud over screening på hælblodprøve hos nyfødte), hvis der er symptomer på CF, da der kan forekomme falsk negativ svar på neonatal screening. Det forventes, at der hvert andet år vil være et barn med cystisk fibrose, som ikke identificeres ved screeningen.
Inden undersøgelse iværksættes, skal forældrene informeres omhyggeligt af en læge om baggrunden for mistanken, og undersøgelsens mulige resultater og konsekvenser.
DNA-undersøgelse:
Bestilles i SP Best/Ord: CFTR-gen;DNA (NPU 19039)
Ansvar og organisering
Referencer, lovgivning og faglig evidens samt links hertil
Bilag