Fænotype

Hyppigheden af

Hyppigste
mutationstype

fæokromocytom

renalcellecarcinom

Type 1

A

Lav

Lav

Mutationer, der fører til totalt tab af pVHL’s biologiske aktivitet.

B

Lav

Høj

Type 2

A

Høj

Lav

Missensemutationer, der medfører delvist bevaret aktivitet af pVHL

B

Høj

Lav

C

Høj (ingen andre manifestationstyper)