Hæmatologisk rådgivning om hæmoglobinsygdomme

Vagthavende læger får mange spørgsmål om hæmoglobinsygdomme og alt for mange anbefales henvisning. Hæmoglobinpatier er egentlig ret simple ift. alt det klonale og jo meget hyppigere. Det er uhensigtsmæssigt, hvis alle med hæmoglobinsygdomme henvises.

Tilbage til top

-

Tilbage til top

1. Indhold

FAQ til vagten Hæmoglobinopatier og andre hereditære anæmier 28-03-2022.pdf

2. Kontaktoplysninger og svære spørgsmål fra kollegaer

3. Skal patienter henvises til hæmatologisk afdeling?

3.1 Patienter mistænkt for hæmoglobinopati

3.2 Gravide bærere af hæmoglobinsygdom

3.3 Patienter med påvist hæmoglobinopati

3.3.1 Thalassæmia intermedia og major følges på hæmatologisk afdeling

3.3.2 Seglecellesygdomme

4. Hvor finder jeg svar på hæmoglobinopati analyser

4.1 I Sundhedsplatformen (SP):

4.2 På Sundhed.dk:

5. Hvordan undersøges for disse hereditære anæmier?

5.1 Hæmoglobinopatier

5.2 G6PD mangel

6. Hvilke hereditære anæmier man KENDER?

6.1 Hæmoglobinvarianter = kvalitative defekter

6.2 Thalassæmier = kvantative defekter

6.3 Enzymopatier = fejl i enzymer i erytrocytterne

7. Thalassæmi

7.1 Må patienter med thalassæmi få jerntilskud?

7.2 Hvilke thalassæmi patienter følges på hæmatologisk afdeling?

8. Seglcelleanæmi

8.1 Akut seglcelleanæmi behandling

9. G6PD mangel

10. Gravide med hereditære anæmier

10.1 Screeningsprogram for Hæmoglobinopatier

10.2 G6PD mangel

 

2. Kontaktoplysninger og svære spørgsmål fra kolleger

Har egen læge eller andre kollegaer detaljerede spørgsmål som ikke nemt kan svares på via denne FAQ, kan de henvises til hæmoglobin lab:

• Telefon hæmoglobin lab: ###TELEFON###
• Telefon ###NAVN### (lab leder): ###TELEFON###
• E-mail: ###EMAIL### (står for Videnscenter for Hæmoglobinsygdomme)
• Hjemmeside hæmoglobin lab: www.anemia.dk
• Hjemmeside om screening af gravide for hæmoglobinsygdomme: www.hemoglobin.dk

3. Skal patienter henvises til hæmatologisk afdeling?

3.1 Patienter mistænkt for hæmoglobinopati

Nej – praktisk talt aldrig! Egen læge eller andet hospital kan frit bestille undersøgelsen selv, hvor svaret kommer med en vejledning inklusiv om patienten skal henvises.

3.2 Gravide bærere af hæmoglobinsygdom

Nej, men deres partner skal screenes hurtigst muligt via egen læge – mhp. evt. prænatal diagnostik og eventuelt tilbud om provokeret abort, hvis fosteret bærer alvorlig sygdom. Henvis til:

• Hjemmeside om screeningsprogrammet for gravide: www.hemoglobin.dk  
• Hæmoglobin lab: ###TELEFON### / ###EMAIL### / / www.anemia.dk 

3.3 Patienter med påvist hæmoglobinopati

Se svar på hæmoglobinopati-analyse, hvor det fremgår af svaret, hvis de skal henvises.

3.3.1 Thalassæmia intermedia og major følges på hæmatologisk afdeling

1. α-thalassæmi: Hvis patienten mangler 3 af sine 4 α-globin gener (=HbH sygdom). Patienter uden α-globin gener fødes ikke (► Hydrops foetalis)
2. β-thalassæmi: Hvis patienten har β-thalassæmi forandringer på begge alleler.

Vi har landsdelsfunktion (Sjælland og Fyn) og vejleder ofte i resten af landet.

Thalassæmia minor følges ikke på hospital, men har typisk livslang let/moderat anæmi med lav MCV.

3.3.2 Seglcellesygdomme

Følgende genotyper følges:

1. Homozygote for HbS (HbSS) = Seglcelleanæmi (hyppigste undertype af seglcellesygdom)
2. Compound heterozygote (HbSS, HbSC, HbSD) = Seglcellesygdom
3. Seglcellethalassæmi (HbB⁰ og HbSB⁺)

Heterozygote følges ikke.

4. Hvor finder jeg svar på hæmoglobinopati analyser

4.1 I Sundhedsplatformen (SP):

• Resultatvisning ► Hæmatologi ► Hæmoglobintype (prøver efter 2016).
• Søge på ”HBTYPE” og så kommer svaret frem (prøver efter 2016).

4.2 På Sundhed.dk:

• Søg på hæmoglobintype i laboratoriesvar (landsdækkende og også prøver før 2016)

5. Hvordan undersøges for disse hereditære anæmier?

5.1 Hæmoglobinopatier

Prøve kan rekvireres alle steder i landet – også i almen praksis. Hæm lab RH analyserer for 4 af 5 regioner.

• Hospital: Hæmoglobintype gruppe; Hb(B) - NPU17703 (søg på HBTYPE i SP)
• Privat praksis: Fremsøges på Webreqhotel ved at søge på "type"
• Andre: Via rekvisitionsseddel på www.anemia.dk

Svaret kommer 1-2 uger inkl. en vejledning angående eventuelle fund. Spørgsmål: ###EMAIL###

5.2 G6PD mangel

• Enzymtest: G6PD NPU02205– foretages i hæmatologisk lab RH. Prøve skal tages før evt. transfusion! Ellers kan den være falskt normal. Svar kan fremskyndes PN: ###EMAIL###
• Gentest: Tag enzymtest, skriv i kommentarfelt og i mail til laboratoriet (###EMAIL###): ”Mhp. gentest”

6. Hvilke hereditære anæmier man KENDER?

Ifølge WHO bærer >7% af verdens befolkning nedenstående 3 sygdomme og prævalensen er hastigt stigende i DK.

6.1 Hæmoglobinvarianter = kvalitative defekter

1. HbS: Kan give seglcelleanæmi i homozygot form eller sammen med HbC eller HbD)
2. HbC, HbD: Kan sammen med HbS give seglcelleanæmi
3. HbE: Kan sammen med β-thalassæmi mutation på den andet allel give anledning til alvorlig thalassæmi

6.2 Thalassæmier = kvantative defekter

1. β-thalassæmi = nedsat produktion af β-globin
2. α-thalassæmi = nedsat produktion af α-globin

6.3 Enzymopatier = fejl i enzymer i erytrocytterne

1. G6PD mangel = X-bunden sygdom. Ses hos hemizygote mænd og homozygote kvinder.

7. Thalassæmi

7.1 Må patienter med thalassæmi få jerntilskud?

Patienter med thalassæmia minor (bærertilstand) må gerne få jerntilskud! Mange er bange for, at de ophober jern, men det er ikke en risiko ved bærertilstandene.
Thalassæmia intermedia og major kan ophobe jern.

7.2 Hvilke thalassæmi patienter følges på hæmatologisk afdeling?

8. Seglcelleanæmi

Patienter med seglcelleanæmi får konstant små blodpropper i cirkulationen. Disse kan forværres i anfald – såkaldte vasookklusive kriser (”smertekriser”). Udløsende faktorer kan være hypoxi, kulde, infektion. Smerterne kan sidde alle steder i kroppen. Mest alvorligt er acute chest syndrome som består af triaden:

1. Smerter i thorax
2. Feber
3. Infiltrat på røntgen thorax

Dette er en akut tilstand, som kræver aggressiv behandling. Initialt ofte svært at skelne fra en pneumoni.

Seglcelleanæmi er en højt specialiseret funktion og patienterne har en betydelig mortalitet uden tidlig og korrekt behandling. Seglcellepatienter med smerter Indlægges ikke på lokalsygehus.

8.1 Akut seglcelleanæmi behandling

1. https://benign.hematology.dk/index.php/retningslinjer (flowchart)
2. VIP vejledning: Seglcellesygdom

Smerterne er meget intense og bør behandles aggressivt. Ifm. indlæggelse er morfin oftest indiceret, f.eks. på pumpe.

9. G6PD mangel

I steady state tilstand har mange patienter med G6PD mangel ikke tegn til hæmolyse.

Ved indtag af visse stoffer er der risiko for alvorlig hæmolyse. Det klassiske eksempel er favabønner (hestebønner), som et par dage efter indtag fører til rapidt fald i hæmoglobin, potentielt set livstruende. Flere slags medicin brugt i hæmatologien er kontraindiceret ved G6PD mangel.

Se liste over usikre stoffer på:

1. https://benign.hematology.dk/index.php/retningslinjer
2. www.g6pd.org

10. Gravide med hereditære anæmier

10.1 Screeningsprogram for Hæmoglobinopatier

Vi er ansvarlige for det nationale screeningsprogram for hæmoglobinsygdomme. Programmet bygger på screening af alle gravide. Kvinder med andet etnisk ophav end Nordeuropæisk skal undersøges før eller tidligt i graviditeten (blodprøve). Hvis de bærer en hæmoglobinopati, skal barnefaderen undersøges hurtigt. Hvis begge forældre bærer en ”væsentlig” hæmoglobinsygdom foretages prænatal diagnostik. Hvis fosteret er homozygot, vælger næsten alle at afbryde graviditeten. Derfor er tidsfaktoren essentiel for at sikre det reproduktive valg.

Screening bør foregå i almen praksis. Vi vejleder meget gerne: ###EMAIL### / ###TELEFON###

Henvis meget gerne til detaljeret hjemmeside for screeningsprogrammet: www.hemoglobin.dk

10.2 G6PD mangel

Drengebørn af kvinder som bærer G6PD mangel har risiko for at være hemizygote for G6PD mangel. Det giver risiko for hyperbilirubinæmi ► kernikterus, hvorfor disse børn bør monitoreres efter fødslen.

Diagnosen kan stilles på navlesnorsblod. Spørg gerne hvordan på ###EMAIL###

Tilbage til top

Afdelingsledelsen og driftsledelser.

Tilbage til top

1. Hjemmeside lab: www.anemia.dk
2. Hjemmeside om screening af gravide for hæmoglobinsygdomme: www.hemoglobin.dk

Tilbage til top

FAQ til vagten Hæmoglobinopatier og andre hereditære anæmier 28-03-2022.pdf

Tilbage til top