5.0.6 Molekylær-genetiske undersøgelser hos patienter med myeloide sygdomme henvist til allogen HCT

At få status hos patienter med MDS, MDS/MPN, ICUS, AML, CNL og Myelofibrose før og efter allogen KMT.

Tilbage til top

KMT-læger som skal ordinere supplerende undersøgelser til patienter med MDS, MDS/MPN, ICUS, AML, CNL og Myelofibrose før allogen KMT.

Tilbage til top

KMT: Knoglemarvstransplantation

MDS: Myelodysplastisk Syndrom

MPN: Myeloproliferativ neoplasma

ICUS: Idiopatisk Cytopeni af Ukendt Signifikans

AML: Akut Myeloid Leukæmi

CNL: Kronisk Neutrofil Leukæmi

Tilbage til top

1. Status før allogen HCT - for patienter med 

• MDS
• MDS/MPN
• ICUS
• AML
• CNL
• Myelofibrose

Undersøgelser på knoglemarv suppleres med følgende til kromosomlaboratoriet: 

1. MRD-undersøgelse hvis:
   1. 1. NPM1 RT-qPCR,
      2. APL med t(15;17): PML-RARA
      3. CBF-leukæmi med t(8;21): RUNX1-RUNX1T1 eller inv(16): CBFB-MYH11

2. Opfølgende undersøgelser efter allogen HCT:

For pt med tidligere kendt NPM1-mutation, PML-RARA, RUNX1-RUNX1T1 eller CBFb-MYH11:

1. NPM1 RT-qPCR i blodet 4.-6. uge efter allogen HCT. Hvis negativ da status hver 3. måned i 2 år.  Hvis positiv, da kontrol hver 3.-4. uge til negativ.

For alle andre pt, som har mutationer ved NGS, kan man ved mistanke om begyndende relaps/ vedvarende blandet kimærisme eller iht klinikerens vurdering bestille supplerende NGS panel på blod eller knoglemarv til støtte for den samlede vurdering. 

Tilbage til top

Overlæge ###NAVN###

Tilbage til top

Tilbage til top

Tilbage til top