Formål
Målgrupper og anvendelsesområde
Definitioner
Fremgangsmåde
Ansvar og organisering
Referencer, lovgivning og faglig evidens samt links hertil
Bilag

1. Formål

At sikre tilgængelighed af vejledning for udredning og akut behandling af metaboliske sygdomme.

2. Målgrupper og anvendelsesområde

Målgruppen er især læger på Afdeling for Børn og Unge, Neonatalklinikken og Klinisk Genetisk Klinik på Rigshospitalet, men vejledningerne kan bruges af alle læger på alle landets hospitaler i de situationer, der fordrer akut udredning og behandling af en mulig eller allerede diagnosticeret metabolisk sygdom.

Tilbage til top

3. Definitioner

Metaboliske sygdomme (IEM (Inborn Errors of Metabolism)) er biokemiske defekter forårsaget af mangel på et funktionelt enzym eller en defekt (sub)cellulær transport, som resulterer i blokade af en given metabolisk vej. De inkluderer sygdomme i metabolismen af fx kulhydrater, aminosyrer, organiske syrer, fedtsyrer, puriner, pyrimidiner, komplekse kulhydrater og lipider samt i de processer, der påvirker omsætningen af vitaminer og co-faktorer. Fællestræk for IEM inkluderer:

IEM er arvelige sygdomme
IEM er enkeltvis sjældne, men som gruppe er prævalencen relativt høj
IEM er defekter, der leder til ophobning af metabolitter før og mangel på metabolitter efter enzym-blokket. Symptomer kan derfor fremkomme som resultat af ophobede metabolitter og/eller mangel på andre
IEM har hyppigt en præsymptomatisk periode – dage til år. Når sygdommen bliver symptomgivende, er symptomerne tit uspecifikke, og forløbet kan være hyperakut, intermitterende eller langsomt progressivt
IEM er forbundet med svær sygdom med høj mortalitet og morbiditet, såfremt diagnosen ikke stilles tidligt. Er resultatet ikke død, vil konsekvenser ofte inkludere fysisk og mentalt handikap, lang hospitalisering eller institutionalisering
IEM er ofte tilgængelige for behandling og behandlingstilbud til børn med IEM er blevet bedre i løbet af de senere år. Optimal behandlingseffekt kræver tidlig diagnose
Visse IEM er inkluderet i den neonatale screening, som kan muliggøre optimalt behandlingstilbud

Tilbage til top

4. Fremgangsmåde

Nedenfor under bilag er angivet kapitler, som refererer til de enkelte vejledningsområder og vejledninger for specifikke sygdomme. De enkelte vejledninger er sat ind som pdf-filer med en titel, der beskriver vejledningens område. Mht. vejledninger for specifikke sygdommes akutte behandling er det vigtigt i Sundhedsplatformen først at sikre sig, hvilken sygdom patienten har og herefter opsøge den relevante vejledning i denne PVI.

De samme vejledninger forefindes på hjemmeside for Center for Medfødte Stofskiftesygdomme (CIMD) under Afdeling for Børn og Unge, hvor du også kan finde anden information vedr. metaboliske sygdommes akutte behandling, diagnose, anæstesi, biopsitagning og neonatal screening. Rekvisitionssedler til metaboliske/molekylærgenetiske analyser er at finde på hjemmesiden for Klinisk Genetisk Klinik, DIA.

Ved spørgsmål eller generelt for alle akut syge børn med disse lidelser gælder, at de bør konfereres så hurtigt som muligt med ekspert i pædiatrisk metabolisme på Center for Medfødte Stofskiftesygdomme: ###NAVN### (###TELEFON###), ###NAVN### (###TELEFON###) eller ###NAVN### Udenfor dagstid kontaktes Børnemodtagelsen på Rigshospitalet, tlf. ###TELEFON###, som så vil kunne vejlede og kontakte læge fra CIMD. Medicin med indikation for metaboliske sygdomme er at finde i medicinskabet i Børnemodtagelsen, ###TELEFON###.

Tilbage til top

5. Ansvar og organisering

CIMD er et landsdækkende center for udredning og behandling af børn og voksne med medfødte stofskiftesygdomme. Som angivet ovenfor kan sygdommene påvirke mange organer, har ofte en kompliceret biokemi og symptombillede, og deres behandling fordrer et team af specialister. På baggrund af dette har Sundhedsstyrelsen placeret en landsdækkende funktion for IEM på Rigshospitalet, som varetages af CIMD. CIMD er ansvarlig for denne PVI.

Tilbage til top

6. Referencer, lovgivning og faglig evidens samt links hertil

Der henvises til hjemmeside for CIMD: https://www.rigshospitalet.dk/afdelinger-og-klinikker/julianemarie/boerne-unge-klinikken/center-for-sjaeldne-sygdomme/CMS/Sider/default.aspx

Tilbage til top

7. Bilag

Kapitel 1

Overordnede vejledninger

Vejledning for biokemisk udredning af mistænkt metabolisk sygdom

Vedhæftede fil omhandler den biokemiske udredning af mistænkt metabolisk sygdom hos børn. De forskellige kliniske billeder ved IEM, den basale biokemiske udredning, visse sekundære analyser og prøvetagning er gennemgået. Herudover er inkluderet vejledning for metabolisk udredning af døende eller dødt barn, hos hvem IEM mistænkes.

Metaboliske sygdomme_diagnose.pdf

Vejledning for akut behandling af mistænkt metabolisk sygdom

Vedhæftede fil omhandler den akutte behandling af mistænkt metabolisk sygdom hos børn. Intensiv terapi, diætbehandling og medikamentel terapi er gennemgået.

Metaboliske sygdomme_akut behandling.pdf

Vejledning for muskelbiopsi, leverbiopsi og CSV-prøvetagning

Vedhæftede fil omhandler procedurer ved planlagt muskelbiopsi, leverbiopsi og CSV-prøvetagning hos børn med metaboliske sygdomme.

Metaboliske sygdomme_biopsitagning.pdf

Vejledning for anæstesi af børn med metaboliske sygdomme

Vedhæftede fil omhandler procedurer i forbindelse med anæstesi af børn med metaboliske sygdomme, herunder fastetider og specifikke forhold omkring anæstesien.

Metaboliske sygdomme_anæstesi.pdf

Medicin ved mitochondriesygdomme

Medicin ved mitochondriesygdomme.pdf

Kapitel 2

Akut vejledninger for behandling af børn diagnosticeret med specifik metabolisk sygdom

Vedhæftede filer beskriver den akutte behandling af børn for den specifikke metaboliske sygdom, som er nævnt i filnavnet.

AKDKB_3-MCC_3-methylcrotonylCoAkarboxylase.pdf

AKDKB_ASL_argininoravsyreuri.pdf

AKDKB_ASS_citrullinæmi.pdf

AKDKB_CPS_karbamylfosfatsyntasedefekt.pdf

AKDKB_CPTI_karnitinpalmitoyltransferase1defekt.pdf

AKDKB_CPTII_karnitinpalmitoyltransferase2defekt.pdf