At børn med medfødt hypothyreose starter behandling så hurtigt som muligt og senest inden 2 uger efter fødslen, og at børn med erhvervet hypothyreose diagnosticeres og behandles iht. denne retningslinje.
Sundhedspersonale på børne- og neonatale afdelinger i Region Hovedstaden og Region Sjælland.
Kongenit hypothyreose: Manglende eller stærk nedsat produktion eller funktion af thyroxin.
Myksødem er synonym med hypotyreose eller hypotyreoidisme.
Baggrund
Kongenit hypothyreose (KH) er en af de hyppigste medfødte stofskiftesygdomme. Incidens i DK 1:3400. Piger/drenge: 2/1.
Ubehandlet medfører kongenit hypothyreose svær psykomotorisk udviklingsforstyrrelse og retarderet vækst.
Diagnosen stilles oftest ved positiv neonatal screening på PKU kortet (forhøjet TSH).
Sygdommen skyldes manglende eller stærk nedsat produktion eller funktion af thyroxin. 85 % af tilfældene skyldes dysgenesi (ectopi, hypoplasi eller aplasi) og 10-15 % skyldes dyshormonogenese. Central hypothyreose er sjælden (1:25.000-100.000) og diagnosticeres ikke ved den neonatale screening. Forbigående hypothyreose ses oftest på baggrund af maternel iod-mangel, maters medicinske behandling (antithyroid behandling eller amiodaron) eller maternelle antistoffer der overføres via placenta.
Mere end 95 % af nyfødte har ingen symptomer ved fødslen. Barnet får op til fødslen ca. 1/3 af sin thyroxin fra moderen transplancentært. Ubehandlet ses prolongeret icterus, og i løbet af de første levemåneder kan der tilkomme ødematøst udseende, flad næseryg, stor tunge, stor mave med navlebrok, kraftig hårvækst, tør og skællende hud, stor fontanelle, sløvhed, trivselsproblemer, forstoppelse, et hæst skrig, hypotoni, forsinket psykomotorisk udvikling og nedsat vækst.
KH kan være ledsaget af andre misdannelser: hjertemisdannelser (8,4 %), nedsat hørelse, nyre- og urinvejsmisdannelser og skeletale misdannelser.
Ved positiv screening – dvs. TSH over 20, indkaldes patienten samme dag til:
Genetisk udredning. De fleste tilfælde er sporadiske. Ca. 15-20 % er arvelige, hvoraf de fleste nedarves recessivt. Børn med Downs syndrom har ca. 20 gange større risiko for KH. Overvej genetisk udredning og konferer evt. med genetiker og eller pædiatrisk endokrinolog.
Præmature samt syge- og væksthæmmede nyfødte har øget risiko for forstyrrelser i hypofyse-thyroideaaksen. Det anbefales at kontrollere TSH og T4 i 2 ugers alderen hos alle præterme, væksthæmmede og syge nyfødte indlagt på neonatalafdelingen.
For information til børn og deres forældre se bilag 2.
Reevaluering bør foregå i 3 års alderen, hvis barnet var præmaturt eller syg ved opstart af behandlingen, samt hvis der er mistanke om transient hypothyroidisme. Har TSH været over 10 i behandlingsperioden kan reevaluering evt. undlades. L-T4 reduceres med 30 % og blodprøver kontrolleres efter 2-3 uger. Ved TSH over 10 er diagnosen hypothyroidisme konfirmeret. Stiger TSH ikke reduceres yderligere i L-T4 over 4-6 uger til endelig ophør under blodprøvekontrol. Blodprøver kontrolleres 4 uger efter medicinophør.
Blodprøver som ovenfor beskrevet.
Klinisk vurderes psykomotorisk udvikling, højde, vægt, puls. Knoglealder kan overvejes fra 1 års alderen og kan evt. gentages med års interval.
I 1. leveår kontrolleres barnet hver 1.-3. mdr. Mellem 1.-3. leveår anbefales blodprøve kontrol hver 3. måned og efter 3 år hver 3-6. måned til væksten er ophørt. Overvej blodprøvekontrol 4-6 uger efter ændring i medicindosis.
Ved skolestart og ved mistanke om nedsat hørelse henvises barnet til hørescreening.
For at sikre kvaliteten af den neonatale screening udsendes kontrol spørgeskema til den behandlende afdeling.
Såfremt behandling opstartes indenfor 14 dage og compliance er god vil kognitiv udvikling og vækst som regel være normal. Der er dog risiko for kognitive problemer, f.eks. i form af diskrete indlæringsvanskeligheder.
Erhvervet hypothyreose hos børn skyldes langt overvejende primær hypothyreose - dvs. sygdom i glandula thyroidea. Primær hypothyreose skyldes næsten altid en auto-immun lidelse – Hashimotos thyroiditis. Børn med Down syndrom, coeliaki og Type 1 diabetes har øget risiko for at udvikle hypothyreose. Sekundær hypothyreose, der skyldes sygdom i hypofyse eller hypothalamus, er langt sjældnere, og ses f.eks. som led i cerebral misdannelse, ved midtlinjetumorer eller efter strålebehandling.
Over uger og måneder kan barnet udvikle symptomer i form af træthed, sløvhed, vægtøgning, aftagende væksthastighed, tørhed, gullig farvning af huden, obstipation og for tidlig eller forsinket pubertetsudvikling.
Objektivt ses undertiden struma, bradykardi, hypotension, svage reflekser og proximal kraftnedsættelse.
TSH, T4, frit T4 og T3, samt antistoffer TPO-ab, TSH receptor ab, Tg-ab, evt. anæmi og lipider ved mistanke om længerevarende hypothyreose. Ultralyd og evt. thyroideaskintigrafi.
Diagnosen primær hypothyreose stilles ved forhøjet TSH og lav T4/frit T4. Vær opmærksom på, at såfremt der påvises sekundær hypothyreose vil TSH ikke være forhøjet, men evt. lav/umålelig. I så fald skal øvrige hypothalamus-hypofyse akser undersøges, og øjenundersøgelse samt MR scanning af cerebrum anbefales.
Levothyroxin (L-T4) indledes, når diagnosen er stillet. Formålet er at normalisere vækst og udvikling.
Dosis:
Der er ikke international konsensus vedrørende behandling af subklinisk hypothyreose – forhøjet TSH med normale perifere thyroideahormoner. I første omgang anbefales kontrol af blodprøver efter 3-6 måneder inkl. TPO-ab. Ved vedvarende TSH mere end 10 anbefaler de fleste behandling med L-T4 for at optimere vækst og udvikling.
For information til børn og deres forældre – se bilag 2
Man tilstræber TSH mellem 1-2 mU/L og T4/fT4 højt i normalområdet (se bilag 1). Ved sekundær hypothyreose kan TSH ikke anvendes, men behandlingen styres efter T4/fT4, der tilstræbes at ligge højt i normalområdet.
Ofte fortsættes L-T4 behandling indtil afsluttet vækst og pubertet, hvorefter nedtrapning evt. seponering af L-T4 kan forsøges under løbende klinisk og blodprøve kontrol.
Barnet ses til klinisk kontrol (højde, vægt, puls, og alment befindende) og blodprøvekontrol hver 3.-6. måned.
Er som regel god, men har der været tale om langvarig ubehandlet svær hypothyreose, kan der tilkomme kognitive vanskeligheder. Ved sekundær hypothyreose vil evt. associerede misdannelser og tilgrundliggende lidelser være afgørende for prognosen.
Der er ikke international konsensus vedrørende behandling af subklinisk hypothyreose – forhøjet TSH med normale perifere thyroideahormoner. I første omgang anbefales kontrol af blodprøver efter 3-6 måneder inkl. TPO-ab. Ved vedvarende TSH på over 10 anbefaler de fleste behandling med L-T4 for at optimere vækst og udvikling.
Ved subklinisk hypothyreose (TSH 4,5-10 og normal T4 og frit T4) kan behandling med Eltroxin overvejes i tilfælde af struma eller symptomer på hypothyreose.
Der er påvist diskrete atherogene forandringer hos børn med subklinisk hypothyreose
Kongenit hypothyreose
Tværregionale vejledninger