At beskrive arbejdsgang for rekvirering af helgenomsekventering (WGS) i regi af Nationalt Genom Center (NGC), WGS Center Øst – Afdeling for Genomisk Medicin.
Målgruppen for vejledningen er personale, der rekvirerer WGS-analyser.
Nationalt Genom Center (NGC) tilbyder diagnostisk helgenomsekventering til ovenstående 17 patientgrupper.
Indenfor hver af patientgrupperne har de nationale specialistnetværk udarbejdet faglige anbefalinger, herunder defineret en række indikationer som er er omfattet af tilbuddet om helgenomsekventering.
For patienter, som vurderes at opfylde kriterierne for helgenomsekventering via Nationalt Genom Center, skal analysen rekvireres på følgende måde:
Patienten/forældrene informeres mundtligt om analysen og skriftlig patientinformation udleveres til patienten/forældrene (samtykkeerklæring)
Samtykkeblanket udfyldes af patienten/forældrene og indscannes i ”medie” i sundhedsplatformen (SP) og navngives ”Samtykke til genprofil”. Ved familieanalyse udfyldes samtykkeblanket for samtlige familiemedlemmer, som indscannes i de respektive journaler i SP (se link nedenfor under ”Referencer”).
Samtykkeblanket skal foreligge før analyse iværksættes.
Der findes speciel samtykkeblanket, som skal anvendes ved fosterdiagnostik: (Særlig samtykkeerklæring til patientgruppen føtalmedicin).
I forbindelse med rekvisitionen skrives et kort oplæg i notatet i SP (4 - 5 linjer), gerne med overskriften ”Oplæg til WGS analyse”.
Analysen rekvireres via best./ord i SP med specifik EPC-kode, alt efter hvilken patientgruppe det drejer sig om eller bestilles på papirrekvisition.
Der modtages blodprøver samt vævsprøver eller oprenset DNA fra vævsprøver for enkelte patientgrupper, som angivet i NGCs retningslinjer for de enkelte sygdomme.
Oprenset DNA fra blodprøver modtages kun undtagelsesvis og efter forudgående aftale med WGS Center Øst (###EMAIL### eller kontakt til vagthavende læge/AC på Afdeling for Genomisk Medicin, RH: ###TELEFON###).
Best. ord i SP/papirrekvisition udfyldes (se Tabel 1 for labka-/EPC-kode samt link til rekvisitionsseddel: Blanketter og vejledninger (ngc.dk)
Ved blodprøvetagning på børn, er der mulighed for at anvende mikrorør (1 x 500 mikroliter).
Papirrekvisition udfyldes og medsendes prøve til WGS Center Øst (Afdeling for Genomisk Medicin, RH) Blanketter og vejledninger (ngc.dk)
Fortolkningen af de enkelte analyser sker i henhold til aftaler indgået via WGS implementeringsrådet, RegionH.
Regional vejledning
Bilag 1. Rekvisition af helgenomsekventering for patientgruppen: Arvelige hjertesygdomme
Bilag 2. Rekvisition af helgenomsekventering for patientgruppen: Arvelig hæmatologisk sygdom, inkl. børn og unge med uafklaret cytopeni
Bilag 3. Rekvisition af helgenomsekventering for patientgruppen: Arvelige kolestatiske og fibrotiske leversygdomme
Bilag 4. Rekvisition af helgenomsekventering for patientgruppen: Audiogenetik
Bilag 5. Rekvisition af helgenomsekventering for patientgruppen: Endokrinologiske patienter
Bilag 6. Rekvisition af helgenomsekventering for patientgruppen: Føtal medicin
Bilag 7. Rekvisition af helgenomsekventering for patientgruppen: Hæmatologisk kræft
Bilag 8. Rekvisition af helgenomsekventering for patientgruppen: Kræft hos børn og unge (op til 18 år)
Bilag 9. Rekvisition af helgenomsekventering for patientgruppen: Kræft hos unge voksne (18-30 år) samt arvelig kræft hos voksne
Bilag 10. Rekvisition af helgenomsekventering for patientgruppen: Neurogenetiske patienter
Bilag 11. Rekvisition af helgenomsekventering for patientgruppen: Nyresvigt
Bilag 12. Rekvisition af helgenomsekventering for patientgruppen: Oftalmologi
Bilag 13. Rekvisition af helgenomsekventering for patientgruppen: Primær immundefekt
Bilag 14. Rekvisition af helgenomsekventering for patientgruppen: Psykiatri hos børn og unge
Bilag 15. Rekvisition af helgenomsekventering for patientgruppen: Sjældne sygdomme hos børn og voksne
Bilag 16. Rekvisition af helgenomsekventering for patientgruppen: Svære arvelige hudsygdomme
Bilag 17. Rekvisition af helgenomsekventering for patientgruppen: Udbredt og uhelbredelige kræft
Helgenomsekventering bilag 1 - 17 patientgrupper