Genetiske analyser - indhentelse af skriftligt patientsamtykke

At understøtte at der bliver indhentet lovpligtigt og skriftligt patientsamtykke ved omfattende genetiske undersøgelser, og at samtykkeerklæringer hertil gemmes samme sted i Sundhedsplatformen.

Sundhedspersonale og laboratoriepersonale som rekvirerer og udfører omfattende genetiske undersøgelser.

NGC: Nationalt Genomcenter

Tilbage til top

Genetiske undersøgelser, som kræver patientens skriftlige samtykke:

1. Helgenomsekventeringer – Whole Genome Sequencing (WGS)
2. Exomsekventeringer – Whole Exome Sequencing (WES)
3. Total RNA-sekventeringer
4. Genome Wide Associations Studies (GWAS) med omfattende kortlægning af sjældne varianter
5. Epigenetiske undersøgelser baseret på NGS-metoder med DNA-sekventering af et stort antal områder i arvemassen
6. Comparativ Genomisk Hybridisering (array-CGH/DNA microarray)
7. Genpaneler for sammensatte analysepakker, hvor der er risiko for sekundære fund

Det gennemgående kriterie for hvilke analyser under punkt 7, der er omfattet af kravet om skriftligt samtykke, er risikoen for sekundære fund, altså hvis der påvises en patogen genvariant, som disponerer til anden sygdom end den, patienten undersøges for. Det omfatter også den situation, hvor den første del af analysen foregår via genom- eller exomsekventering, men hvor der efterfølgende kun åbnes for analyse/fortolkning af bestemte gener (et genpanel eller et enkelt gen).

Fremgangsmåde for indberetning af samtykke og resultater fra gentest til NGC afventer nærmere afklaring.

Arbejdsgang

Det er rekvirerende læge, der har ansvar for at patientens samtykke indhentes, når en omfattende genetisk analyse rekvireres (NGC samtykke).

Ifm. rekvirering af ovenstående genetiske undersøgelser skal lægen sikre sig at:

• Patienten er fyldestgørende informeret mundtligt og skriftligt og afgiver skriftligt samtykke til undersøgelsen.
• Patienten skal have udleveret den patientinformation, der er udarbejdet af NGC (NGC patientinformation)
• Patienten skal informeres om muligheden for at frabede sig, at analyseresultater (genom-data) kan anvendes til forskningsprojekter (Vævsanvendelsesregisteret). 
• Patienten, på baggrund af informationen, give skriftligt samtykke, f.eks. på samtykkeblanketten udfærdiget af NGC – (NGC samtykke).
• Rekvirerende afdeling skanner den underskrevne samtykkeblanket ind i Sundhedsplatformen under ”Medie” under kategorien: ”Samtykke til genprofil”.

Samtykket gælder kun analyser for den konkrete problematik, som aftalt med patienten i forbindelse med samtykket. Hvis patienten skal have lavet genanalyser som led i en ny undersøgelse/behandling på et senere tidspunkt eller for en anden problematik, skal der indhentes et nyt skriftligt samtykke.

Hvis der foretages trioanalyse (analyse hvor flere personer, typisk forældrene til patienten, analyseres samtidigt med patienten), skal der udfyldes samtykkeblanket for alle personer, der indgår i analysen, f.eks. barn, mor og far. Blanketterne skannes ind i Sundhedsplatformen på hver af de relevante behandlingskontakter som beskrevet ovenfor.

Information og aftaler med patient journalføres.

Spørgsmål

Ved spørgsmål er man velkommen til at kontakte: Afdeling for Genetik på Rigshospitalet (###EMAIL###; tlf. ###TELEFON###) eller Genomisk Medicin på Rigshospitalet (###EMAIL###; tlf. ###TELEFON###).

Tilbage til top

• Hospitalsdirektioner er ansvarlige for at distribuerer vejledningen til relevante kliniske afdelinger og laboratorier
• Rekvirerende læge har ansvar for at skriftligt samtykke indhentes, når en omfattende genetisk undersøgelse rekvireres (NGC samtykke)

Tilbage til top

• Blanketter og informationsmateriale på NGC’s hjemmeside
• Bekendtgørelse nr. 359 af 04/04/2019 om information og samtykke i forbindelse med behandling og ved videregivelse og indhentning af helbredsoplysninger m.v.

Regional vejledning

• Informeret samtykke til behandling

Tilbage til top

Ingen.

Tilbage til top