HNPCC-patienter (Hereditær Non-Polypose Colorektal Cancer)
Ved hereditær non-polypøs kolorektalcancer foreligger en autosomal dominant transmission af gendefekt (mutation), som medfører udvikling af adenokarcinom (penetrans formentlig 80-90 %).
Mutationer er identificeret i fire forskellige gener og kan påvises ved genetisk testning.
Kolorektalcancer er dominerende (> 70 %), men også endometriecancer, ventrikelcancer og urinvejscancer forekommer.
Omkring 5 % af alle kolorektalcancertilfælde menes at skyldes HNPCC.
Karakteristika
Alle patienter med kolorektalcancer skal udspørges om cancertilfælde hos 1. grads slægtninge:
Diagnose
Der findes ikke som ved FAP en klinisk markør, og diagnosen stilles på familieanamnesen. Til dette formål er opstillet internationalt accepterede kriterier for diagnosen.
Amsterdam-kriterierne
Behandling
Ved colontumorer foretages kolektomi med ileorektalanastomose, og ved rectumtumorer proktokolektomi med ileostomi. Ved øvrige tumorformer relevant kirurgi. Samtidig profylaktisk hysterektomi og ooforektomi bør overvejes hos postmenopausale kvinder, idet den kumulerede risiko for endometriecancer er 30 %.
Genetisk udredning og rådgivning
Kontrol afhæning af anbefaling fra HNPCC.
HNPCC-patienter, som er opereret
Hvert andet år
For kvinder endvidere
Raske HNPCC-patienter (dvs. mutation påvist), efter henvisning til genetisk udredning og anbefalinger fra HNPCC registret.
Hvert andet år
For kvinder endvidere
Ved mindste tegn på adenomudvikling skal profylaktisk kolektomi alvorligt overvejes, og hos postmenopausale kvinder bør profylaktisk hysterektomi og ooforektomi overvejes.
1. grads slægtninge til HNPCC-patienter
Hvert andet år fra 25-års alderen
For kvinder endvidere
BEMÆRK: Der skal laves henvisning i SP til Genetisk HNPCC udredning på RH
Adresse
HNPCC-registret
Gastroenheden 435
Hvidovre Hospital
2650 Hvidovre
Telefon: ###TELEFON###
E-mail: ###EMAIL###.dk
Link: HPCC-registeret