Mistanke om metaboliske sygdomme
Neonatalt
Symptomer efter varierende periode, hvor barnet er normalt, og efter at sufficient amning er etableret:
- Encephalopathi: sløvhed, sutteproblemer etc. à coma.
- Hypotoni, men ofte hypertoni-opistotonus under coma.
- Icterus, hypothermi, dehydrering, tachypnoe, apnoe.
- Cyklende bevægelser à kramper og myoklonier.
Senere
Intermitterende symptomer udløst af øget katabolisme (faste, infektioner, fysisk aktivitet), øget fødeindtagelse eller vitaminmangel.
Symptomer kan være: sløvhed à coma, opkastninger, dårlig trivsel, psykomotorisk retardering, ataxi, cardiomyopathi, hepatomegali og leversvigt.
Typisk paraklinik
Hypoglykæmi (+/- ketose), syre-base forstyrrelser (både acidose og alkalose ses), laktatacidæmi, hyperammonemi, lavt bicarbonat.
Udredning (kun akutte prøver er gennemgået)
Alle prøver indsamles, når barnet er maximalt dårligt, gerne på samme tidspunkt og før behandling påbegyndes.
Vigtigst er: Urinmetabolisk screening, 10-20 ml, som fryses.
Herefter tages:
- 5 ml EDTA blod, som fraktioneres. Plasma dybfryses, erythrocytter sættes ved +4oC.
- Syre-base status, elektrolytter, blodsukker, ammoniak, carbamid, urat, calcium. ASAT, normotest, kreatinin, hb, leucocytter incl. differentialtælling, thrombocytter, CRP. Bloddyrkning. Urinstix for ketonstoffer og U-pH.
- Har man en god vene-adgang: laktat og pyruvat taget uden stase samt 5 ml EDTA blod til evt. DNA studier (fryses uden fraktionering).
Gøres lumbalpunktur: dybfrys spinalvæske.
Minimum for døde børn
Urin til metabolisk screening (evt. skylle urinblære og sende skyllevæske), 5 ml EDTA blod (fraktioneres), 5 ml EDTA blod (fraktioneres ikke). Evt. blod på filtrerpapir, hvis andet ikke lykkes. 5 ml cerebrospinalvæske. Evt. hudbiopsi og andre biopsier efter aftale.
Akut behandling i første døgn
- Fjern uønsket substrat: afbryd amning/stop tilførsel af protein, laktose og fruktose.
- Glukosedrop, 10-16%, 130 ml/kg/døgn, svarende til 5.5 ml/kg/h.
- Begræns ketabolisme: øget kaloriemængde, ca. 150 % af basalt behov. Gives som glukose samt intralipid 2-3 g/kg/døgn. Stimuler evt. anabolisme med insulin-glukose drop (0.2 – 0.3 IU/kg/h, BS > 5.5 mmol/l. Husk kalium).
- Væske: 130 ml/kg/dag, dog cave ved svær encephalopathi og intracellulær dehydrering. Hypovolæmisk shock behandles med kolloider, ikke albumin.
- Understøttende behandling: Giv bicarbonat ved st.bicarbonat <10, korriger elektrolyt-forstyrrelser, forceret diurese + diuretikum, krampemedicin, incl. pyridoxin (vitamin B6) 100 mg i.v. ved intraktable kramper. Evt. vitamintilskud: Thiamin (B1) 15 mg/døgn, Biotin 20 mg/døgn, Cobalamin (B12) 2 mg/døgn, Riboflavin (B2) 30 mg/døgn, Carnitin 200 mg/kg/døgn.
- Sepsisbehandling efter sædvanlige retningslinier.
- Cerebralt ødem og intracellulær dehydrering er hyppig hos større børn og behandles efter sædvanlige retningslinier.
- Kontakt Klinisk Genetisk Afdeling, Rigshospitalet, tlf. ###TELEFON### m.h.p. videre behandling, udredning og eventuelt overflytning.
Tilbage til top