Peutz-Jeghers Syndrom (PJS) er en sjælden autosomalt dominant arvelig sygdom forårsaget af en mutation STK11 genet. PJS medfører periorale pigmenteringer og polypper i tyndtarm, colon og ventrikel samt en øget risiko for cancer. Tyndtarmspolypperne kan forårsage invagination og tarmgangræn med deraf følgende korttarmssyndrom.
Gentest
Ved mistanke om PJS bør patienten henvises til klinisk genetisk rådgivning og DNA analyse i HNPCC Registret.
Klinisk undersøgelse
Gastroskopi og koloskopi med fjernelse af polypper til histologi. Desuden kapselenteroskopi.
Behandling
Gastroskopi, koloskopi og ballonenteroskopi med forsøg på fjernelse af alle polypper over ca. 5 mm.
Hvis ballonenteroskopi ikke kan gennemføres må der foretages laparotomi med enterotomi og enteroskopi med fjernelse af alle polypper > ca. 5 mm – evt. kombineret med peroperativ koloskopi.
Kontrol
Der bør foretages kontrol af:
1) PJS patienter, dvs. med polypper
2) Genbærere
3) Risikopersoner i familier, hvor mutationen ikke har kunnet påvises:
· Ved 10 års alderen foretages gastroskopi og koloskopi (hos børn i u.a.), samt kapselskopi. Hvis der ikke påvises polypper gentages undersøgelserne i 18 års alderen. Findes der polypper gentages undersøgelserne med 3 års mellemrum til 50-års alderen og derefter med 1-2 års mellemrum.
· Kvinder bør fra 30 års alderen have foretaget årlig UL af mammae og fra 50 års alderen desuden også årlig mammografi.
· Kvinder bør fra 25 års alderen have foretaget årlig GU med vaginal smear.
· Mænd bør have foretaget UL af testes ved palpatorisk mistanke om tumor.
Undersøgelse af familien
I familier, hvor den sygdomsdisponerende mutation i STK11 er identificeret bør 1. grads slægtninge (forældre, søskende og børn) tilbydes DNA analyse.
Tilbage til top