Down's syndrom

 

Tilbage til top

Formålet er at ensrette behandling og kontrol for børn med Downs syndrom, der følges på Hvidovre Børne- og ungeafdeling.

 

Læger og sygeplejesker i Børne- og Ungeafdelingen, Hvidovre Hospital.
Udredning, behandlingsforløb, undersøgelser og kontrol af børn og unge med Down syndrom

 

Tilbage til top

Down syndrom skyldes en fejl på kromosom 21, som er forsynet med ekstra genetisk materiale. De fleste har trisomi 21, men enkelte er mosaikker eller translokationer.

Der er ingen sammenhæng mellem kromosomfejlen og det kliniske billede, som kan være højst forskelligt, men alle er udviklingshæmmede og har i mere eller mindre grad medfødte misdannelser.

 

Tilbage til top

Neonatalt

1. Diagnosen Downs syndrom (DS) mistænkt: Der tages kromosomundersøgelse
2. Bekræftet DS:
   • Information til forældre: Barnet skal igennem et undersøgelsesprogram og hepatitis B vaccineres og efterfølgende følges ambulant.
   • Barnet må ikke behandles af kiropraktor: Risiko for medullær skade på grund af evt. instabile nakkehvirvler. 
   • Er barnet indlagt på neonatalafsnittet, foretages nedenstående henvisninger af læge derfra.
   • Er barnet indlagt på barselsgang, foretages henvisninger ved pædiatrisk mellemvagt ved barselsstuegang.

 

Inden 1. ambulante besøg bestilles/vurderes følgende undersøgelser

1. Nyfødtscreeningsprøve/PKU m. TSH og hørescreening sikres foretaget
2. Henvisning til Ambulant Ekkokardiografi
3. Henvisning til Ambulant Øjenundersøgelse, kongenit katarakt kan være svært at se (15 % har det)
4. Henvisning til UL af hofter
5. Henvisning til fysioterapi og ergoterapi
6. Henvisning til neo-neuro-ambulatoriet (neuexpneo)
7. Der sendes brev til kommune og sundhedspleje inden udskrivelse – link i bund
8. Pjece fra Landsforeningen Downs syndrom udleveres til forældre. Landsforeningens hjemmeside: down.dk

 

Ved alle ambulante besøg vurderes

Almen status

• Udvikling, højde, vægt, HO, kost, kontakt osv. OBS- særlig vækstkurve for DS
• Status af comorbiditeter, der følges i specialafdelinger.
• Benyt tjekskema ved besøg i amb. (link nederst)
• OBS det er vigtigt at prøver til næste kontrol forudbestilles, og at det aftales med familien at prøverne tages inden næste planlagte besøg – således at svar foreligger da.

 

1. besøg i neuexpneo ambulatorium i 1. levemåned
Læge fra neonatal- eller neuro-team samt neuro-team-sygeplejerske deltager.

• Status for tilstand, undersøgelsesprogram, behandlingsbehov inkl. fysioterapi skitseres
• Der følges op på undersøgelser bestilt forud for besøget
• Er sundhedsplejerske etableret?
• Vaccinationer kan starte ved egen læge, inkl. hepatitis B
• Opfølgende besøg hos fysioterapeut efter 2-3 uger, evt. med sygeplejerskekonsultation samme dag, afhængig af behov
• Henvisning til PPR-fysioterapeut mhp. at overtage behandlingen i løbet af 1-2 mdr. (varetages af fysioterapeut – men det skal sikres at denne afsendes)
• Orientering om Landsforeningen for DS og udlevere pjece m.m.

2. besøg i neuexpneo ambulatorium i 2-3 måneder gammel
 Læge fra neonatal- eller neuro-team samt neuro-team-sygeplejerske deltager.

• Status for tilstand og behandlingsbehov
• Blodprøver: Thyreoidea-status (TSH, T3, T4), hæmatologi, levertal, Ca++
• Overvejelser mht. daginstitution m.m., forlængelse af orlov?
• Er kontakt til PPR mhp. fysioterapi i orden?
• Fysioterapi overgives til kommunen evt. GOP (kræves i nogle kommuner). Fysioterapi i pædiatrisk regi afsluttes senest ved 3 mdr. alder, medmindre der er særlige behov i hospitalsregi.

3. besøg i neuexpneo ambulatorium 6 måneder gammel

Læge fra neonatal- eller neuropædiatrisk-team evt. deltagelse af neuro-team-sygeplejerske, fysioterapeut og ergoterapeut

• Status for tilstand og behandlingsbehov
• Blodprøver: Thyreoidea-tal, hæmatologi, levertal, Ca++, PTH
• Er fysioterapi i gang i kommunen?
• Er der behov for mundmotorik?
• Status ang. pasning, daginstitution etc.

4. Besøg i neuexpneo ambulatorium 12 måneder gammel

Læge fra neonatal- eller neuropædiatrisk-team

Almen status. Mange infektioner? Immunologisk? Behov for udredning?

• Blodprøver: Thyreoidea-tal, hæmatologi, hepatitis antistof/antigen, Ca++, Hb-a-1-C
• Er der behov for fysioterapi?
• Mundmotorik? Er der behov for ergoterapi?  
• Daginstitution?

5.  Besøg i neuexpneo ambulatorium 18 måneder gammel

Læge fra neonatal- eller neuro-team

• Status: Er barnet startet i daginstitution? Fysioterapi etableret? Er der behov for særlig støtte ved PPR – eks. talepædagog?
• Blodprøver: Thyreoidea-tal, gliadin antistof, immunstatus v. infektioner, Ca++, PTH
• Barnet er vaccineret. Hepatitis antistof-kontrol
• Er der kontakt til fysioterapeut og ergoterapeut vedr. motorik inkl. mundmotorik?
• Orientering om mulighed for specialtandlæge
• Er der behov for ortopædkirugi (svært hypermobil? fodtøj m.m.)? Evt. brev til kommune ang. Behov for særligt fodtøj.
• Er der behov for aflastning?
• Efter 18 måneder overgår patienten fra neuexpneo til neuropædiatrisk ambulatorium

6. besøg i ambulatoriet 2,5 år gammel

Læge fra neuro-team

Samme spørgsmål som ved 18 mdr. alder gennemgås og der bestilles udover ovennævnte blodprøver også ferritin

Efter 2 års-alderen besøg i neuropædiatrsk ambulatorium hver 12.-18m frem til skolestart

Læge fra neuropædiatrisk-team

• Thyreoidea-tal og gliadin antistof, Ca++, PTH, hæmatologi, frem til skolealder 1 x årligt, suppleret med ferritin ifgl. skema (min. hver 18. md.).
• Øjenundersøgelse og audiologundersøgelse inden skolestart
• Er der behov for fysioterapi og ergoterapi?
• Er der behov for aflastning?
• Obs søvnapnø og ved mistanke henvisning til polysomnografi på lav indikation

Efter skolestart kontrol i neuropædiatrisk ambulatorium minimum hvert 2. år frem til 18 år.

Læge fra neuropædiatrisk-team

• Kontrol: Thyreoidea-status, gliadin antistoffer, hæmatologi, Hb-a-1-c, Ca++, PTH min. hvert 2. år. Suppleres med ferritin efter skema
• Lipid-status årligt ved overvægt
• Øjenlæge og høreundersøgelse i 10 års-alderen og inden 18 år
• Er der behov for børnepsykiatri?
• Ved pubertet: Tale om prævention og sexualhygiejne.
• Er der behov for fysioterapi?
• Motion? Vægt? Kost? (mange med DS bliver overvægtige som voksne, tidlig forebyggelse er derfor vigtig).
• Vurdering af om der er myelopatiske symptomer.  (fx. Øget kraftnedsættelse/ tab af færdigheder, tab af blære sfinkter kontrol, nakke smerter/ stivhed), obs atlantoaxial instabilitet. Rtg nakke i specialprojektion i så fald- diskuter med radiolog

Ved 16 år

• Minde forældrene om pensionsansøgning, forberede voksenliv
• Hepatitis vaccination: Er antistof ok? Tidligere? Tjek før pt. afsluttes.
• Er der behov for aflastning?

Afsluttes ved 18 år

• Videre forløb hos egen læge og evt. specialafdelinger for comorbiditeter.
• Ved hypothyreose: henvisning til endokrinolog, thyreoidea-status og hæmatologi skal fortsat tjekkes min hver 2. år hos egen læge hele livet.
• Gliadin antistof og Hb-a-1c, Ca++, PTH foreslås målt hvert 5. år
• Lipid-status ved overvægt
• Syn og hørelse kan forringes
• Prævention ved egen læge
• "Brev til forældre om voksne med Downs syndrom", bilag 3, udleveres.

 

 

 

 

 

Tilbage til top

 

Tilbage til top

 

Tilbage til top

Bilag 1 Brev til kommune.docx

Bilag 2 Checkliste.docx

Bilag 3 Brev til forældre.docx