Definition
HS er en membrandefekt sygdom, som giver normocytær-anæmi, med typisk forhøjet MCHC
Baggrund
HS er den hyppigste arvelige hæmolytiske anæmi i Nordeuropa med en hyppighed på 1:2000 - 1:5000. 80 % udviser autosomal dominant arvegang og resten er recessive former, som ofte har et sværere forløb. Det kliniske spektrum hos større børn og voksne varierer fra asymptomatisk til udtalt anæmi med kronisk transfusionsbehov (5 %) og evt. splenektomi.
Neonatale symptomer
Nyfødte med hereditær sfærocytose kan udvikle svær anæmi få dage efter fødslen. Det kan føre til svær icterus og evt. udskiftningstransfusion, dette er ikke nødvendigvis relateret til et senere svært klinisk forløb.
Udredning
Hos nyfødte med HS hos førstegrads slægtning:
- Ikke indikation for at undersøge navlesnorsblod for hereditær sfærocytose
- 5. levedøgn bestilles Hb og bilirubin mhp hæmolyse
- 3. uger gammel kontrolleres Hb og bilirubin (evt. via egen læge)
- 6 måneder gammel henvisning til BII amb (infektionspædiatrisk ambulatorie 531) via egen læge, mhp. osmotisk resistens bestemmelse
Diagnosen kan være vanskelig at stille neonatalt, da sfærocytundersøgelse (LABKA: EMA bindingsreduktion) og osmotisk resistens kan være normale (fysiologisk relativt store erytrocytter med eftergivelige membraner giver falsk negative osmotisk resistensresultater.)
Definition
Udgør et spektrum af hæmoglobinopatier som er karakteriseret af mikrocytær-anæmi (lav MCV) af varierende sværhedsgrad.
Baggrund
Thalassæmisygdommene er arvelige (autosomalt recessive) og forekommer hyppigst ved Middelhavet, i Mellemøsten, Indien, Pakistan og Sydøstasien. β-thalassæmi er vigtigst hvad angår hyppighed og sygelighed. Kombinationer af hæmoglobinopathier (compound heterozygote) repræsenterer et klinisk spektrum fra intermediære til svære former.
Neonatale symptomer
Hvis forældrene bærer forskellige thalassæmi former (α eller β), er der ingen risiko for at barnet er alvorligt syg.
α-thalassæmi.
a- thalassæmi (specielt a0, genotype --/aa ) hos begge forældre (dvs genotype --/-- hos barnet) udgør en obstetrisk/føtalmedicinsk problemstilling med risiko for hydrops føtalis og føtus mors.
β-thalassæmi
Børn med β-thalassæmi er normalt symptomfrie i de første tre måneder, hvor børn ikke er afhængige af β-globinproduktionen.
Udredning
Ikke indikation for akut udredning af nyfødte ved thalassæmi hos mater.
α-thalassæmi.
Ved anæmi hos barnet henvises til BII amb (infektionspædiatrisk ambulatorie 531) via egen læge mhp. genetisk udredning.
β-thalassæmi
-5 uger gammel hb kontrol hos egen læge. Ved anæmi henvises til BII amb (infektionspædiatrisk ambulatorie 531) mhp. genetisk udredning.
-3 mdr gammel hb kontrol hos egen læge. Ved anæmi henvises til BII amb (infektionspædiatrisk ambulatorie 531) mhp. genetisk udredning.
Definition
Seglcelleanæmi er en arvelig sygdom og er et klinisk spektrum for alle, som har en punktmutation i β-globulinkædegenet, der medfører dannelsen af HbS i stedet for HbA1.
Baggrund
Seglcelleanæmi ses hos homozygote for HbS eller hos dobbelt heterozygot for HbS og anden β-globulinkæde variant.
Forekomsten af seglcelleanæmi har en betydelig geografisk variation. Ved ækvatorbæltet i Afrika er forekomsten af heterozygote bærere 10-30 %. Forekomsten af heterozygote er lavere i Grækenland, Italien, Tyrkiet, Mellemøsten. Blandt afro-amerikanere er 8 % heterozygote for HbS.
Neonatale symptomer
Det kliniske billede varierer med alderen.
Alle har varierende grader af anæmi fra 3-4 måneders alderen. Spædbarnet er mest udsat for at få infektioner og senere optræder sekvestrering af blod i milten samt smertefulde vaso-occlusive attacks.
Udredning
-Ikke indikation for akut udredning af nyfødte ved seglcelleanæmi hos mater.
-5 uger gammel kontrol af hb hos egen læge. Ved anæmi henvises til BII amb (infektionspædiatrisk ambulatorie 531) mhp. udredning.
-3 mdr gammel kontrol af hb hos egen læge. Ved anæmi henvises til BII amb (infektionspædiatrisk ambulatorie 531) mhp. udredning.
Definition
Faktor V Leiden er en specifik mutation i koagulationsfaktor V genet.
Neonatale symptomer
Ingen.
Op mod 25 % af voksne patienter med dyb venetrombose er heterozygote for FV Leiden mutation.
Baggrund
Faktor V Leiden mutation nedarves autosomalt dominant og findes hos omkring 6,6 % af den danske befolkning.
Udredning
-Ikke indikation for neonatal udredning ved Faktor V Leiden mutation hos mater.
-Genetisk udredning for Faktor V Leiden mutation hos børn bør kun undtagelsesvist foretages, før barnet er fyldt 15år. Ved kendt Faktor V Leiden mutation hos begge forældre, er der risiko for homozygoti hos barnet. Såfremt forældrene ønsker det, kan barnet henvises til BII amb (infektionspædiatrisk ambulatorie 531) i løbet af de første leveår.
Se instruks for Trombocytopeni - Neonatalt
Hereditær Sfærocytose, DPS Landsdækkende Klinisk retningslinje, januar 2013
Thalassæmi, DPS Landsdækkende Klinisk Retningslinje, januar 2013
Nelson, Texbook of Pediatrics, 18th edition, Chapter 93-98, 103 and 462
###NAVN### TB, ###NAVN### ###NAVN### ###NAVN### GB, Norgaard-###NAVN### B. The Arg506Gln mutation (FV Leiden) among a cohort of 4188 unselected Danish newborns. Thromb Res 1998 mar 1;89(5):211-215.
Retningslinje om udredning for trombofili. Udarbejdet af Dansk Selskab for Trombose og Hæmostases arbejdsgruppe for trombofili. http://www.dsth.dk/pdf/Rapporter_retningslinjer/01_TROMBOFILI.pdf